El impacto de la genómica en la práctica clínica

En una entrada anterior hablé del libro "The Gene, an intimate history" de Siddhartha Mukherjee, centrándome en lo que la genética ha representado en la historia de la humanidad desde una perspectiva biológica, social y política y, en esta segunda entrada sobre el mismo libro, quiero hacer hincapié en el asunto médico. Es decir, en el impacto de la genética en el diagnóstico y los tratamientos.

La terapia génica

Las terapias génicas son una muestra de ingenio aplicado a la resolución de problemas reales, mediante un proceso de identificación del gen humano que produce una determinada proteína de interés terapéutico, para después inocularlo en el ADN de una bacteria fácilmente manejable en el laboratorio y alimentarlo para que se reproduzca y, de este modo, su ARN, engañado, produzca la proteína deseada, con características humanas, a gran escala. Para entender el alcance del tema, creo que vale la pena destacar algunos ejemplos de cómo la biotecnología genética ha conseguido que bacterias de laboratorio produzcan proteínas humanas que han beneficiado a millones de personas: insulina, somatostatina, hormona del crecimiento, factor VIII para los hemofílicos y interferon.

Los tests genéticos y los pre-enfermos

Como afirma Eric Topol, los tests genéticos en realidad son tests éticos, en el sentido de que si una persona quiere conocer futuros riesgos, de alguna manera se debe preguntar qué riesgos quiere aceptar en su futuro. Pongamos por caso el test genético del cáncer de mama. Se sabe que una mujer con una mutación del BRCA1 tiene un riesgo de tener cáncer de mama del 80%, pero como el cáncer es una enfermedad multifactorial y la penetración de la influencia genética es incompleta, lo que no predice el test es si en un caso en particular se tratará de la aparición de un tumor resistente al tratamiento a los 30 años, o de uno que responderá bien a la terapia a los 50, o de uno de indolente a los 75, o bien no aparecerá ninguno. La mutación del BRCA1 predice el futuro, pero no en el sentido que lo hace la mutación de la fibrosis quística o de la enfermedad de Huntington. Lo que sí sabemos es que la vida de una mujer con una mutación BRCA1 cambia radicalmente en el mismo momento de saberlo. El dilema es que no está enferma, pero tiene pánico a una probabilística muy desfavorable. Mukherjee define la eclosión de los tests genéticos como la llegada de un nuevo mundo repleto de pre-enfermos, un universo de incertidumbres y de angustias que está arruinando la vida de muchas personas.

El viaje científico al interior de la librería de la herencia ha aportado un conocimiento de la biología mucho más preciso, ha resuelto algunos problemas patológicos graves, pero ha creado nuevas dudas, dado que la influencia de la genómica en la salud de las poblaciones no es el factor más decisivo, y ahora los humanos nos enfrentamos a tener que priorizar entre la investigación en genómica o en combatir las desigualdades sociales, una estrategia de una rentabilidad muy superior.

Jordi Varela

Editor