La genética que estudié en la carrera partía de los estudios que Gregor Mendel, un monje checo, había llevado a cabo en el huerto de un monasterio de Brno hacia la mitad del siglo XIX y en la estructura en doble hélice del ADN, que en 1953 habían descubierto el estadounidense James Watson y el británico Francis Crick. Con esto quiero remarcar que empecé a estudiar medicina en 1971, treinta años antes de la presentación en sociedad del genoma humano, y, por tanto, debo admitir que mis conocimientos en la materia son rudimentarios. Por este motivo, cuando no hace demasiado tiempo tuve en las manos "The Gene, an intimate history" de Siddhartha Mukherjee, lo empecé a leer, con gran curiosidad, aunque, admito, un poco abrumado por la profundidad de la obra. El asunto era que el autor, genetista y oncólogo, merecía mi confianza. De él ya había leído "The Laws of Medicine", además de haberlo podido escuchar en una conferencia en Barcelona y, por ello, le elegí como maestro para aprender lo que me había perdido en la carrera.
La simplicidad de la genética
Los efectos fundamentales del proceso genético son extraordinariamente simples: una información contenida en el ADN se transmite al ARN quien, de acuerdo con ello, produce una proteína u otra. Lo que resulta espectacular es que un número muy reducido de genes, con un mecanismo tan simple como el descrito, sean capaces de dar las instrucciones imprescindibles para construir, reparar y mantener estructuras tan complejas como los seres humanos. Por otra parte, las cifras del número de genes que atesora cada especie son, como mínimo, chocantes: los humanos tenemos 20.687, unos 1.800 más que los gusanos, pero 12.000 menos que el maíz y 25.000 menos que el arroz o el trigo. Dice Mukherjee que el secreto de la superioridad humana no radica en la dotación genética sino en el virtuosismo de la genómica.
La complejidad de la genómica
Todos los seres vivos tienen probablemente un repertorio muy parecido de genes y de proteínas, pero la diferencia entre ellos se da en la capacidad que cada especie tiene de combinar operaciones y construcciones más o menos sofisticadas. El genoma es la enciclopedia de los genes con anotaciones, instrucciones y referencias y, no sólo contiene la información original (los genes), sino un programa coordinado sobre el control de los procesos y la efectividad de su ejecución. Para hacerse una idea del trabajo pendiente en la comprensión del genoma, el autor nos hace saber que el 98% de los genes no tienen una función propiamente reconocida. Hay, por tanto, enormes serpentinas de ADN que no codifican ARN ni producen ninguna proteína. Se cree que están ahí para regular la expresión génica, o por otras razones que hoy por hoy no entendemos, o sencillamente por ninguna razón.
La expresión del genoma
La genómica influye en la forma, el carácter y el destino de una persona en términos de probabilidades. Esta regla tiene excepciones, pero pocas, como serían, por ejemplo, determinados caracteres de gran penetración (causa genética-efecto fenotípico directo), como el síndrome de Down o la enfermedad de Huntington, pero en cambio, para la mayoría de situaciones de la vida o de enfermedades como el cáncer, la diabetes o la esquizofrenia, el modelo causal es multifactorial, teniendo en cuenta la combinatoria de varios genes, de circunstancias ambientales y de desencadenantes puntuales.
En la expresión del genoma, un apunte de interés es el de la variabilidad genética. En una excelente revisión, Mukherjee explica los movimientos de la eugenesia (la depuración de las razas) que se llevaron a cabo de manera inhumana en Estados Unidos durante los años 20 y con gran crueldad en la Alemania nazi los años 30 y 40, programas que se perpetraron sin ninguna base científica, ya que tanto la inteligencia, la belleza o los rasgos raciales, los elementos más buscados por los eugenistas, son características complejas de origen multifactorial y, por tanto, la elección genética apriorística, que tanto dolor ha generado a la humanidad, de haberse extendido, habría provocado que muchos de los personajes reconocidos por su talento, no hubieran nacido nunca. Con lo que sabemos hoy, los racistas deberán buscar justificaciones de sus tesis en otras fuentes, ya que los estudios de la genómica social demuestran que el 85-90% de las variaciones genéticas ocurren dentro de cada raza, mientras que las variaciones entre razas llegan, apenas, al 7%.
Como dice Mukherjee "En la naturaleza la perfección no existe, sólo existe la implacable necesidad de los organismos de adaptarse a su ambiente y la variación genética es, en este sentido, una riqueza de las especies."
Jordi Varela
Editor
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