lunes, 25 de septiembre de 2017

Reflexiones sobre la medicina de precisión








La medicina de precisión, o medicina personalizada, es una iniciativa del gobierno norteamericano que tiene por objetivo ajustar, según las características individuales, la prevención y el tratamiento de las enfermedades contando con datos genéticos, fenotípicos, clínicos, ambientales y de estilos de vida. Por este motivo, el gobierno federal, a través de National Institutes of Health (NIH), está financiando proyectos para secuenciar más genomas, crear grandes biobancos y generar estudios big data a partir de las historias clínicas electrónicas y de todo tipo de aparatos electrónicos de diagnóstico y monitorización (para más información se aconseja visitar el post de Cristina Roure sobre la materia).

La idea, en principio, parece interesante, porque la investigación biomédica actual se basa en pacientes estándares y ofrece soluciones de medida única, por lo que muchas personas, debido a un montón de circunstancias individuales difícilmente medibles, reciben tratamientos desajustados. Ahora, sin embargo, empezamos a tener datos sobre las dificultades y limitaciones de lo que prometía ser una revolución radical de la medicina. Por este motivo me ha parecido oportuno comentar el artículo "Seven Questions for Personalized Medicine" de Michael Joyner (Mayo Clinic) y Nigel Paneth (Michigan University). Las siete reflexiones, propuestas por estos autores, serían las siguientes:

Disponer del genoma contribuye poco o nada a mejorar la previsión (y prevención) de riesgos

A pesar de las grandes expectativas del proyecto del genoma humano, las variantes genéticas conocidas hasta ahora añaden un escaso poder predictivo adicional a los algoritmos ambientalistas conocidos. Por otra parte, se llegó a pensar que cuando las personas conocieran los riesgos inherentes a su genoma, estarían más predispuestas a adherirse a intervenciones de cambio de estilos de vida (si es que se creía oportuno), pero esto, en la práctica, no está pasando.

La farmacogenética no está cumpliendo las expectativas

Empieza a haber evidencia de que el tratamiento personalizado del cáncer (una de las joyas del proyecto) no está respondiendo a las expectativas. Para demostrar la afirmación, los autores han elegido dos ejemplos: a) La variación genética BRCA1/2 afecta al 5% de las mujeres con cáncer de mama, por este motivo, el valor añadido que aporta este hallazgo genético en los resultados clínicos, 25 años después de su descubrimiento, sigue siendo muy limitado a un pequeño grupo de mujeres, por lo que no ha tenido ninguna influencia en la caída, en un tercio, de la mortalidad por cáncer de mama que ha habido en el mismo periodo; b) En la misma línea, en los año 80 se descubrió que algunos pacientes con fibrosis quística tenían una mutación en un gen regulador de la conductividad transmembrana (CFTR). Se desarrollaron dos fármacos para paliar los efectos de esta mutación, con unos resultados discretos (una mejora en un 5-10% del volumen espiratorio forzado máximo en el pequeño grupo de pacientes con la mutación), mientras que la supervivencia y la calidad de vida de las personas con fibrosis quística ha mejorado notablemente gracias a pautas clínicas cada vez más precisas y ajustadas a cada persona.

La información de las historias clínicas electrónicas es de poca calidad

La implantación casi universal de aplicaciones para las historias clínicas no está garantizando la calidad de los datos que los médicos recogen y, además, la falta de interoperabilidad de los sistemas informáticos entre las instituciones sanitarias tampoco ayuda. Parece pues, que los sistemas sanitarios están lejos de poder ofrecer los datos fenotípicos y clínicos que el proyecto de medicina de precisión requeriría. Para ilustrar el problema, les propongo que hagan una prueba: intenten buscar en las historias clínicas de su institución el perímetro abdominal y el nivel de actividad física de las personas atendidas, sólo por poner dos ejemplos de datos (uno fenotípico y el otro de estilo de vida), que se consideran imprescindibles para el proyecto de la medicina de precisión.

El big data está lejos de aportar valor a la investigación biomédica

Dejando de lado el debate sobre la ética de la donación de datos, la sugerente metodología big data, en la que, a través del data mining, el sistema, de una manera más o menos inteligente, va descubriendo asociaciones de variables sin tener que plantear hipótesis previas, está teniendo dificultades de desarrollo, debido a lo que se ha planteado anteriormente: los datos genómicos están siendo difícilmente traducibles en la clínica, mientras que los datos fenotípicos, clínicos y de estilo de vida son de escasa calidad. Por este motivo, los autores del artículo proponen reforzar, hasta que las cosas no mejoren, la metodología del ensayo clínico y los estudios poblacionales de cohortes.

Los conflictos de intereses han escalado a instituciones y empresas

La gran cantidad de dinero público y privado que ha generado el proyecto de la medicina de precisión ha provocado que las instituciones de investigación y las empresas vinculadas compitan por los fondos de inversión y alimenten una burbuja de proyectos y patentes de espíritu más comercial que científico.

Se observa un aumento del sobrediagnóstico y el sobretratamiento

Muchas personas sanas, pero conocedoras de los riesgos de su genoma, se ven impelidas a consumir recursos diagnósticos y terapéuticos, o incluso quirúrgicos (recuérdese el caso de Angelina Jolie). En el último Congreso "Preventing Overdiagnosis" (Québec 17-19 de agosto 2017), Gregory Feer (Darmouth Geisel School of Medicine y editor asociado de JAMA) afirmó que, mientras va creciendo la oferta de estudios genómicos, los médicos, desbordados por esta tendencia, siguen improvisando recomendaciones, sin saber cómo pueden elaborar criterios razonables de actuación.

Se detectan escasos beneficios para la salud pública

Los determinantes de la salud siguen siendo los factores que influyen con mayor fuerza en la longevidad y la calidad de vida de las personas, mientra que la medicina de precisión es un proyecto con limitaciones evidentes, que tiene mucho sentido para determinados colectivos y para ciertas novedades terapéuticas, pero no parece encontrarse en la mejor posición para combatir los problemas de salud comunitaria, ni para revolucionar la práctica de la medicina.

Como dicen Joyner y Paneth, los defensores de la medicina de precisión deberían templar su narrativa y por ello deberían comunicar expectativas más realistas a un público, hoy por hoy, asombrado con las proclamas entusiastas de tantos anuncios comerciales.


Jordi Varela
Editor

viernes, 22 de septiembre de 2017

Consecuencias cualitativas del inminente relevo generacional médico



Nos preocupa de forma creciente la inminente jubilación masiva de cuadros médicos. Hasta 8.000 facultativos se retirarán de la práctica en los próximos 10 años según los colegios de médicos catalanes, lo que representa un 23% del total actual de asociados. A los efectos del envejecimiento social se le unen, perversamente, las repercusiones de las políticas de educación del pasado (numerus clausus) y de las políticas de restricción de la reciente crisis económica.

Parece ser que la actual tasa de reposición será insuficiente para compensar el efecto jubilación, obligando a buscar soluciones más imaginativas y complejas que la simple substitución. Algunos ven en esta circunstancia la oportunidad para replantear el modelo asistencial dando más cabida a otras profesiones y haciendo evolucionar la organización de servicios con el apoyo de las nuevas tecnologías de la información y la comunicación.

lunes, 18 de septiembre de 2017

El monólogo del paciente








Cuando las personas piden hora para ir al médico es porque tienen algo que decir, algunas, pocas y precisas, mientras que otras, muchas e imprecisas. Sea cual sea el caso, después de la imprescindible primera pregunta: "¿En qué le puedo ayudar?", el médico debe saber abrir un periodo para el paciente. Es su turno. Sacar todo lo de dentro le hará sentirse mejor y eso, por sí mismo, ayudará a generar confianza.

viernes, 15 de septiembre de 2017

¿Hay que replantear lo que estamos haciendo con la pediatría en atención primaria?



En atención primaria contamos con unos pediatras excepcionalmente preparados. Estos facultativos se han formado en la atención hospitalaria, con el objetivo de dar respuesta al niño enfermo, y por eso les ha hecho falta adquirir ciertas habilidades y competecias propias de esta especialidad. Muchos pediatras han acabado trabajando en la atención primaria por diferentes motivos, a pesar de tener una formación eminentemente hospitalaria, y es que la atención primaria en nuestro modelo sanitario (Real Decreto 137/1984, de 11 de enero, sobre estructuras básicas de salud) incluye al pediatra como uno de los perfiles profesionales para abordar aspectos de salud en menores de 15 años.

Si leemos el documento de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria, “Competencias pediátricas específicas de atención primaria” podemos ver el detalle de lo que se espera de un pediatra que desarrolla sus funciones en atención primaria. También podemos consultar lo que se debe seguir en su programa específico durante la formación especializada, y podemos ver que hay una pequeña rotación por atención primaria que no todos los residentes acaban haciendo.

lunes, 11 de septiembre de 2017

Los valores de las personas en el final de la vida


Ofrecer una atención apropiada a las personas en proceso de final de vida es una de las grandes lagunas de la medicina fragmentada. Esta selección de posts, que cierra la recopilación de verano, solo pretende aportar reflexión a ese asunto.


Traspasar dignamente by Xavier Bayona
A menudo los profesionales sanitarios nos enfrentamos al proceso evolutivo que conduce a una situación de fin de vida inevitable.…
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Final de vida: La muerte de Luis XIV (Albert Serra, 2016) by Antoni Peris
Es un placer cerrar el año en este blog refiriéndome no sólo a…
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viernes, 8 de septiembre de 2017

Aportando más valor a la salud mental y a las personas frágiles


El grado de calidad de la atención a la salud mental y a la fragilidad es una medida de la equidad y la solidaridad de los sistemas sanitarios, y por ello esa temática siempre tiene un lugar en este blog.


¿Somos todos enfermos mentales? a propósito de Allen Frances by Jordi Varela  
Allen Frances, psiquiatra profesor emérito de la Universidad…
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Capacidad, entorno y diversidad: cambiando la visión del envejecimiento by Marco Inzitari 
Según se mire, se podría pensar que los profesionales…
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lunes, 4 de septiembre de 2017

Innovación y futuro


Esta recopilación les ofrece varias opiniones sobre los temas más calientes que ahora mismo ocupan a los grupos innovadores de los sistemas sanitarios: datos clínicos, big data e inteligencia artificial.


El paciente le verá ahora, a propósito de Eric Topol by Jordi Varela
Eric Topol, Director de Scripps Translational Science Institute.…
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El futuro: un concepto siempre difícil de abordar y actualmente más by Josep M. Picas
Cuando abordamos temas relacionados con el futuro, siempre.…
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viernes, 1 de septiembre de 2017

Integrando servicios para superar la fragmentación


La fragmentación de los servicios sanitarios y sociales es un grave problema estructural que está induciendo muchas de las ineficiencias observadas. Todas las voces reformistas proponen superar la situación con más coordinación y más integración, pero la realidad es tozuda y este asunto está costando demasiado.


Mejorar las urgencias y los servicios del territorio: defragmentando el sistema by Xavier Bayona
En varios artículos de este blog se puede leer que uno de…
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Más servicios comunitarios para las personas mayores by Jordi Varela
The Guardian convocó un grupo de expertos y les preguntó…
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miércoles, 30 de agosto de 2017

Nueva edición del curso online el 5 de septiembre








El próximo martes 5 de septiembre, empieza una nueva edición del curso online (14,8 créditos) y aún están a tiempo de matricularse. La primera edición del curso empezó el febrero del año pasado y ya lo han realizado (o lo están haciendo ahora) 274 alumnos, con un 96% de finalización y una valoración global de 3,7 sobre 4.

Si desean aumentar el valor de su práctica y, al mismo tiempo, tener una visión muy actualizada de la gestión clínica, les aconsejo que no se lo pierdan. 




lunes, 28 de agosto de 2017

Analizando reformas estructurales


Ante los males de la fragmentación de las organizaciones sanitarias, hemos lanzado seis propuestas (o reflexiones) que tiene por finalidad aumentar el valor de lo que hacemos.


Dime cómo me pagas y te diré cómo me comporto by Pere Vivó
Cada vez es más frecuente que los médicos de familia tengan…
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¿Nos podríamos organizar de otro modo? by Jordi Varela
Frederic Laloux, en "Reinventar las organizaciones", un libro revelador, al menos para mí, nos invita a repensar la forma…
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