¿Cómo puede ser que las cosas bien hechas, a veces, no funcionen?

Joan Escarrabill
La mirada lateral

Las ciudades buscan soluciones “elegantes” para resolver problemas graves y complejos. El Eixample de Barcelona puede ser un buen ejemplo de solución “elegante”. Pero en las ciudades, a veces, también existen puntos críticos para los que nunca se encuentra la buena solución. La plaza de Les Glòries de Barcelona puede ser uno de esos puntos críticos de mala solución: mucho tráfico en todas direcciones y túneles de metro y ferrocarril que pasan muy cerca del nivel freático. Se han propuesto muchas soluciones en los últimos años y la última ha tardado más de seis en hacerse realidad. No tengo conocimientos de ingeniería ni de urbanismo, pero estoy seguro de que el diseño propuesto ha sido realizado por profesionales competentes que han buscado la mejor solución o, cuando menos, la mejor solución viable o la que minimice en mayor medida el impacto negativo. También estoy seguro de que los diseñadores han pensado en las necesidades de todas las personas que han de utilizar la infraestructura. Pero desde el mismo momento en que se inauguró, a principios de abril, no ha funcionado y parece que nadie está contento.  En la vida real, tenemos un problema difícil con la mejor solución posible y un mal resultado. ¿Cómo puede ser que las cosas bien hechas, a veces, no funcionen? No lo sé, pero creo que la metáfora de la plaza de Les Glòries de Barcelona me sirve para comentar tres artículos que he leído recientemente.

El impacto de la genómica en la práctica clínica

En una entrada anterior hablé del libro "The Gene, an intimate history" de Siddhartha Mukherjee, centrándome en lo que la genética ha representado en la historia de la humanidad desde una perspectiva biológica, social y política y, en esta segunda entrada sobre el mismo libro, quiero hacer hincapié en el asunto médico. Es decir, en el impacto de la genética en el diagnóstico y los tratamientos.

Una historia íntima de la genética, según Siddhartha Mukherjee

La genética que estudié en la carrera partía de los estudios que Gregor Mendel, un monje checo, había llevado a cabo en el huerto de un monasterio de Brno hacia la mitad del siglo XIX y en la estructura en doble hélice del ADN, que en 1953 habían descubierto el estadounidense James Watson y el británico Francis Crick. Con esto quiero remarcar que empecé a estudiar medicina en 1971, treinta años antes de la presentación en sociedad del genoma humano, y, por tanto, debo admitir que mis conocimientos en la materia son rudimentarios. Por este motivo, cuando no hace demasiado tiempo tuve en las manos "The Gene, an intimate history" de Siddhartha Mukherjee, lo empecé a leer, con gran curiosidad, aunque, admito, un poco abrumado por la profundidad de la obra. El asunto era que el autor, genetista y oncólogo, merecía mi confianza. De él ya había leído "The Laws of Medicine", además de haberlo podido escuchar en una conferencia en Barcelona y, por ello, le elegí como maestro para aprender lo que me había perdido en la carrera.

Salud de precisión: recomendaciones para estrategias preventivas en personas mayores

En una entrada de esta misma columna de hace más de dos años (mayo de 2016), hablé de la necesidad de una "medicina de precisión" en el abordaje de la persona mayor con necesidades complejas, porque ante el envejecimiento –caracterizado intrínsecamente por cambios multifactoriales– y la complejidad hay que tener en cuenta una multiplicidad de aspectos, incluidos los biológicos y clínicos, de vulnerabilidad y pronóstico, sociales y de entorno, y también las preferencias de la persona.

"Abordaje de precisión en la atención a la persona mayor" era el lema del 24º Congreso Catalán de Geriatría y Gerontología que celebramos en Barcelona la semana pasada. El acontecimiento se centró en cómo aprovechar y sintetizar aspectos tecnológicos y de big data con una atención adecuada, centrada en la persona, dentro de la geriatría y la gerontología, pero también en las otras muchas disciplinas y especialidades que ahora se enfrentan a escenarios de personas envejecidas.

Narrativa, expectativas y resultados relevantes para los pacientes

Al comenzar la residencia, durante las guardias experimentaba cierta frustración con pacientes a los que, pese a haber realizado una correcta valoración y haber diagnosticado de una patología sencilla y tratable, al ser dados de alta no estaban muy satisfechos o incluso algo disgustados. Al cabo del tiempo identifiqué que por lo menos uno de mis errores estaba en el abordaje de los pacientes. Excesivamente centrado en diagnosticar una patología como quien quiere acertar una pregunta de examen, no prestaba atención a lo que verdaderamente llevaba al paciente a visitarse, su preocupación, que no se resolvía dándole un mero diagnóstico y tratamiento. Cuando nos toca vivir estas situaciones, nos resulta traumático, frustrante y desconcertante. Por otro lado, pueden derivar en sobreactuaciones que no hacen más que llevar al sobretratamiento debido a la demanda reiterada del paciente en distintos puntos del sistema. Esto puede deberse a que la solución clínica que ofrecemos no resuelve otras preocupaciones que no han sido identificadas en la entrevista clínica, o a que no se han ajustado las expectativas del paciente a unos resultados realistas y estas, por lo tanto, resultan inalcanzables.

Los médicos ante la presión de la medicina de precisión

Hace pocas semanas, como consecuencia del Congreso "Preventing Overdiagnosis" de este verano, escribí algunas reflexiones sobre la medicina de precisión. Si consultan el post verán como Michael Joyner (Mayo Clinic) i Nigel Paneth (Michigan University) argumentan en siete puntos las dificultades que está teniendo un proyecto que había prometido ser una revolución radical de la medicina moderna. A pesar de ello, vemos que empresas como "23andMe" ofertan tests genéticos con el lema "El conocimiento es poder". De ello se deduce que las personas que se hagan un test genético disfrutarán de una información genuina y nueva. Pero, ¿como la gestionarán? ¿Los proveedores del test les ofrecen conocimientos adicionales para la correcta interpretación de los resultados? ¿O ello recaerá en un médico de familia o un internista que desconocen la realidad del valor predictivo de dichas pruebas? Fruto de esta dinámica, además de las novedades en el campo de la genética, cada día aparecen nuevas pruebas para la prevención secundaria de enfermedades, como por ejemplo el test del aliento para diagnosticar precozmente el cáncer de pulmón o los biomarcadores para la detección, también precoz, del Alzheimer.

La medicina de precisión no puede dar la espalda a las emociones

Esta semana Jordi Varela nos trae en su post una visión crítica de la medicina de precisión, que nos muestra un escenario algo menos triunfalista de lo que hasta ahora se esperaba de ella. La medicina de precisión nació con la intención de dar mejores respuestas a espacios de incertidumbre ante problemas clínicos desde distintos ámbitos de la medicina como son la genómica o el big data. Enlazando con ese tema, no hay que olvidar que incluso resultando más efectiva de lo que al momento ha demostrado, seguimos dependiendo del factor humano para llegar al mejor resultado posible. Y es que a la hora de tomar decisiones intervienen múltiples factores. Hay una parte racional, que creemos que controlamos, pero sobretodo hay una parte emocional que nos acaba dirigiendo hacia aquel escenario en que creemos que vamos a estar más cómodos.

Reflexiones sobre la medicina de precisión

La medicina de precisión, o medicina personalizada, es una iniciativa del gobierno norteamericano que tiene por objetivo ajustar, según las características individuales, la prevención y el tratamiento de las enfermedades contando con datos genéticos, fenotípicos, clínicos, ambientales y de estilos de vida. Por este motivo, el gobierno federal, a través de National Institutes of Health (NIH), está financiando proyectos para secuenciar más genomas, crear grandes biobancos y generar estudios big data a partir de las historias clínicas electrónicas y de todo tipo de aparatos electrónicos de diagnóstico y monitorización (para más información se aconseja visitar el post de Cristina Roure sobre la materia).

La idea, en principio, parece interesante, porque la investigación biomédica actual se basa en pacientes estándares y ofrece soluciones de medida única, por lo que muchas personas, debido a un montón de circunstancias individuales difícilmente medibles, reciben tratamientos desajustados. Ahora, sin embargo, empezamos a tener datos sobre las dificultades y limitaciones de lo que prometía ser una revolución radical de la medicina. Por este motivo me ha parecido oportuno comentar el artículo "Seven Questions for Personalized Medicine" de Michael Joyner (Mayo Clinic) y Nigel Paneth (Michigan University). Las siete reflexiones, propuestas por estos autores, serían las siguientes:

Los radiólogos y los hallazgos ocasionales

Un grupo de radiólogos de varios hospitales universitarios americanos (Massachussets General, Cleveland, Brighman and Women's, etc.) han iniciado un debate en el Journal of the American College of Radiology sobre la eventualidad de que los radiólogos dejen de informar los hallazgos ocasionales sin significación clínica. "La función tradicional del radiólogo -dicen- es advertir de todo lo que ve, dejando la interpretación de la importancia de los hallazgos al médico referente. Pero, ahora, abrimos la oportunidad de ir más allá, y no sólo intervenir diciendo, por ejemplo, que una anormalidad observada es benigna, sino tomando la decisión de no informar las más leves, dado que es posible que nuestro dictamen genere confusión y acabe provocando actuaciones desmesuradas".

A propósitos de los quistes renales de nivel I de la clasificación Bosniak

Los radiólogos firmantes del artículo utilizan los hallazgos de quistes renales, que son muy frecuentes y llegan a una prevalencia del 36% en mayores de 80 años, para no informar de los quistes renales de nivel I de la clasificación Bosniak en sus dictámenes, de acuerdo con los siguientes criterios: a) el quiste no es el motivo del examen, b) no genera problemas locales, c) no tiene potencial malignizante, y d) no tiene probabilidades de generar una poliquistosis renal.

Medicina de precisión en la atención a personas mayores

Uno de los retos lanzados por el Presidente de los Estados Unidos, Barack Obama (215 millones de dólares para el 2016), es la "Precision Medicine Initiative", un concepto que va en contra del tratamiento enfocado al "paciente medio". De acuerdo con esta iniciativa, como primer paso, los tratamientos oncológicos se orientarán a la genética específica de la persona. Por ello, en los últimos tiempos, es recurrente hacer referencia al futuro de la oncología como una "medicina de precisión". Continuando con la oncología, de momento, el sistema inteligente Watson (IBM) proveerá apoyo a los oncólogos para una toma de decisiones informada y ajustada, analizando la historia clínica de los pacientes y buscando posibles opciones basadas en la evidencia.

Ante esta perspectiva de "medicina de precisión" casi matemática, y respecto a la atención a personas mayores, a menudo con complejidad multifactorial (debida a la multimorbilidad, a la fragilidad física y cognitiva y a los factores psicológicos, sociales y de entorno), la apuesta debería ser más contundente: las intervenciones, también multicomponente, deben ser individualizadas, planificadas y moduladas en base a múltiples parámetros. A continuación detallo las principales:

Medicina de precisión, medicina personalizada y medicina centrada en la persona

En los últimos años hemos oído utilizar con frecuencia el término medicina personalizada refiriéndose a la utilización de nuestra creciente comprensión de la variabilidad genética en medicina para realizar estrategias de prevención y diagnósticos más precisos y tratamientos más seguros y efectivos para cada individuo.

He de confesar que el uso del adjetivo “personalizada” refiriéndose a la individualización de los tratamientos en función de las características genéticas de cada persona, siempre me ha producido cierta incomodidad porque me parece que la persona es mucho más que su información genética, por precisa que ésta sea.

Por este motivo me alegró oír el término medicina de precisión en relación a la nueva iniciativa de la Administración Obama anunciada en su discurso del Estado de la Nación del 20 de enero pasado (ver post Avances en gestión clínica del 6 de febrero).

El término surge de un documento elaborado por el National Research Council: “Toward Precision Medicine : Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease” (1). Se ha evitado el término medicina personalizada utilizado ampliamente incluso con fines publicitarios, y se ha sustituido por el de medicina de precisión con objeto de evitar que se malinterprete dando a entender que los tratamientos serían diseñados y sintetizados personalmente para pacientes únicos. En cambio se ha querido transmitir un concepto más amplio que incluiría la precisión en la adaptación de las terapias para subpoblaciones definidas por la genómica. 

La iniciativa se ha presentado como un audaz y prometedor esfuerzo pionero en un nuevo modelo de investigación que revolucionará la medicina a corto y largo plazo (2). Se prevé reclutar una cohorte longitudinal de 1 millón de voluntarios a los que se les pedirá no sólo la secuenciación de todo el genoma, sino también sus registros electrónicos de salud y la monitorización continuada y la retroalimentación personalizada, mediante dispositivos móviles tipo smartphone y smartwatch, de sus hábitos de vida, dieta, ejercicio y exposición ambiental entre otros. Como dice Francis Collins, Director del National Institutes of Health, “los genes cargan el arma, pero el entorno la dispara” (3). Les invito a conocer más detalles de este faraónico proyecto a través del canal youtube de “Precision Medicine Initiative”.

No todo el mundo comparte el entusiasmo por la iniciativa, algunos escépticos la acusan de sensacionalista y alegan que quizás sería preferible dedicar estos recursos a reducir las inequidades del sistema, o a la promoción del ejercicio y la dieta que puede reducir de forma espectacular el riesgo de enfermedades como la diabetes pero que evidentemente no resulta ser tan “sexy” como la medicina de precisión (4).

Es cierto que la mayoría de los tratamientos actuales han sido diseñados para el "paciente promedio." y que este enfoque de "talla única" hace que los tratamientos puedan ser muy efectivos para algunos, pero no para otros que deben soportar el coste de la toxicidad a cambio de un beneficio nulo y un coste no desdeñable para el sistema. La medicina de precisión y el uso del big data tiene un potencial innegable y sin duda nos ayudará a tomar decisiones en un contexto de menor incertidumbre. No obstante, ninguna base de datos, por inmensa que sea, nos va a decir exactamente lo que necesita o lo que quiere cada persona. Esta avalancha de datos e información hace que el juicio, la intuición, la motivación, las preferencias y los valores de las personas sean aún más valiosos. 

Cuando se trata de tomar decisiones importantes sobre nuestra salud, o sobre nuestras vidas, los datos y la información no son suficientes porque a menudo las cosas que podemos medir no son exactamente lo que más nos importa. Cada uno, independientemente de la precisión con que se conozca su genotipo y su fenotipo, y entienda por tanto los riesgos a los que se enfrenta, decidirá en función de su contexto vital, social, sus valores, preferencias y emociones; aspectos en los cuales él es el experto. Si se me permite la provocación, yo creo que esta medicina centrada en la persona en un contexto de decisión clínica compartida, es la verdadera medicina personalizada, y a mi me parece al menos tanto o más “sexy” que la medicina de precisión. 

Evidentemente la medicina de precisión y la medicina centrada en la persona o personalizada no son excluyentes sino complementarias, pero no debemos confundirnos. La Dra. Aronson, geriatra y profesora de la Universidad de California en San Francisco, en un interesante artículo que descubrí gracias a un post de Jordi Varela de en este blog hace algunos días, afirmaba que hemos priorizado la medicina en detrimento de la salud, al menos en lo que a los pacientes complejos y frágiles se refiere (5). Ahora con la avalancha de datos que se avecina deberíamos estar alerta para no priorizar la información en detrimento de las personas.

Bibliografia:

1. Committee on a Framework for Development of a New Taxonomy of Disease, National Research Council. Toward Precision Medicine : Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. Washington, DC; National Academies Press; 2011.
2. Euan, A., C. V. R. B. Falk. The Precision Medicine Initiative: A New National Effort. JAMA 2015; 313: 
3. Collins F, Varmus H. A New Initiative on Precision Medicine. N Engl J Med 2015; 372:793-795.
4. Rubin R. Precision Medicine: The Future or Simply Politics? JAMA 2015; 313:1089-91.
5. Aronson L. Necessary Steps: How Health Care Fails Older Patients, And How It Can Be Done Better. Health Aff March 2015; 34:528-532.

Tests genéticos: la información es poder, ¿pero siempre es así?

Margaret McCartney: Direct to consumer genetic testing—is all knowledge power? http://t.co/9WTciDE8mT pic.twitter.com/zMTQbvKHrx
— The BMJ (@bmj_latest) enero 26, 2015

El 20 de enero el Presidente Obama convocó a los periodistas a la Casa Blanca y, de manera solemne, les dijo: "Hoy les presento la iniciativa de la "Medicina de Precisión" que nos conducirá a la curación del cáncer y de la diabetes y nos ofrecerá acceso a la información personalizada imprescindible para nuestra salud y la de nuestras familias" (ver artículo de NEJM sobre la iniciativa). Con este anuncio, Obama se pone al frente de un proyecto de largo alcance que promoverá que un millón de americanos ofrezcan, para usos científicos, su material biológico, incluida su secuencia genómica, además de otros datos conductuales y clínicos. Esta nueva orientación estratégica de la Casa Blanca aportará grandes cantidades de fondos públicos y privados a los National Institutes of Health en la línea de la medicina personalizada, o de precisión como les gusta decir ahora. Esta es una opción lícita, aunque creo que aleja la administración norteamericana de las políticas de salud comunitaria, mucho más cercanas a los determinantes de salud realmente influyentes.

E=mc2

Manel del Castillo, Gerente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, destacaba que para alcanzar la excelencia (E) es necesario contar con tres elementos: metodología (m), confianza (c) y compromiso (c). Por tanto, E=mc². En su balance de 10 años del plan estratégico (PAIHDOS), presentaba la evolución de su hospital hacia una mayor especialización priorizada, hacia una organización más abierta gracias a las alianzas con otras instituciones y a la introducción de las nuevas tecnologías, además del desarrollo de diferentes proyectos con la hospitalidad y la solidaridad como señuelo. Manel del Castillo defiende que todos estos avances han sido posibles gracias a la confianza en el proyecto y en los directivos por parte de los órganos de gobierno de su institución y del Departament de Salut; al compromiso de los trabajadores y a haber podido contar con el apoyo metodológico necesario (E=mc²).

Esta presentación se enmarcó en la jornada: “Hospitales del Futuro: Nuevos Horizontes ¿Qué sugieren los expertos?” que contó con la presencia de varias personalidades de relieve como Manuel Pérez-Alonso del Instituto de Medicina Genómica de Valencia, Stephen Muething experto en seguridad clínica de Cincinnati Children’s Hospital, Peter Weinstick, experto en programas de simulación del Boston Children’s Hospital, Jorge Juan Fernández experto en e-Health y Salut 2.0 del Hospital Sant Joan de Déu y Richard Bohmer profesor de Harvard Business School. De lo que ahí escuché tomé algunas notas para llevarme a casa:

El precio del genoma cae en picado: ¿buenas noticias?

What can laparoscopic cholecystectomy teach us about genomic testing? Read here to find out http://t.co/TBdTarqNDk
— Peter Ubel (@peterubel) agosto 26, 2014

Peter Ubel es un investigador de la Universidad de Duke de North Carolina y autor del libro "Critical Decisions". El Dr. Ubel ya fue autor de otro tweet de la semana en diciembre pasado: "Enseñando a los pacientes a hacer la pregunta oportuna". Ahora, con ese tweet, nos remite a un post escrito por él mismo en el blog de ​​la revista Forbes donde analiza el impacto de la caída en picado del precio del test del genoma.