El impacto de la genómica en la práctica clínica

En una entrada anterior hablé del libro "The Gene, an intimate history" de Siddhartha Mukherjee, centrándome en lo que la genética ha representado en la historia de la humanidad desde una perspectiva biológica, social y política y, en esta segunda entrada sobre el mismo libro, quiero hacer hincapié en el asunto médico. Es decir, en el impacto de la genética en el diagnóstico y los tratamientos.

Una historia íntima de la genética, según Siddhartha Mukherjee

La genética que estudié en la carrera partía de los estudios que Gregor Mendel, un monje checo, había llevado a cabo en el huerto de un monasterio de Brno hacia la mitad del siglo XIX y en la estructura en doble hélice del ADN, que en 1953 habían descubierto el estadounidense James Watson y el británico Francis Crick. Con esto quiero remarcar que empecé a estudiar medicina en 1971, treinta años antes de la presentación en sociedad del genoma humano, y, por tanto, debo admitir que mis conocimientos en la materia son rudimentarios. Por este motivo, cuando no hace demasiado tiempo tuve en las manos "The Gene, an intimate history" de Siddhartha Mukherjee, lo empecé a leer, con gran curiosidad, aunque, admito, un poco abrumado por la profundidad de la obra. El asunto era que el autor, genetista y oncólogo, merecía mi confianza. De él ya había leído "The Laws of Medicine", además de haberlo podido escuchar en una conferencia en Barcelona y, por ello, le elegí como maestro para aprender lo que me había perdido en la carrera.

Las leyes de la medicina

Siddhartha Mukherjee, oncólogo, investigador y profesor de la Universidad de Columbia, es el autor de un pequeño ensayo, The Laws of Medicine: field notes from an uncertain science (2015), que me ha parecido bastante interesante como para recomendárselo a clínicos con ganas de pensar un poco más sobre lo que hacen. "En la facultad de medicina —dice el autor— me enseñaron un montón de hechos, pero no me prepararon para navegar por los inmensos espacios que hay entre estos hechos. Ahora mismo podría escribir una tesis de la fisiología de la vista, pero me siento perdido cuando intento comprender el entramado confabulador que hace que un hombre, al que se le prescribió oxígeno domiciliario, diera una dirección falsa a los proveedores del servicio, avergonzado (lo supe más tarde), porque vivía en la calle."

¿Qué es una ley científica?

Las ciencias disponen de leyes, declaraciones de verdades basadas en observaciones experimentales repetitivas, que describen algunos atributos de la naturaleza de carácter universal, como por ejemplo, la ley de la gravedad. De entre todas las ciencias, la biología es la que tiene menos leyes y, dentro de esta, la medicina no tiene ninguna, y por eso Mukherjee, tras leer The Youngest Science, de Lewis Thomas, y de reflexionar sobre el trabajo clínico, propone tres leyes posibles: